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那時重症肌無力、白化病、血友病等121種疾病被收錄其中,因冰桶挑戰活動被社會公衆熟知的罕見病“漸凍人症”——肌萎縮側索硬化也被納入。這被業內視爲專家委員會成立後,交出的首份成績單。實際上,在此之前已有三份民間版目錄先後問世。2016年,罕見病發展中心發布《中國罕見病參考名錄》,共包含147種罕見性疾病。的國際上,紅外攝影不像現在